Full text: Beitrage zur Kenntnis des Xeroderma pigmentosum

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die Gegend zwischen rechtem äußeren Augenwinkel und der Ohrmuschel 
von einer fünfmarkstückgroßen, glatten, strahligen Narbe ausgefüllt. Auf 
der entsprechenden Partie der linken Wange hat sich ein talergroßer, 
unregelmäßiger, höckeriger, harter Tumor gebildet, der aus einzelnen 
Knoten besteht. Der rechte äußere Augenwinkel wird von einem dicken 
Narbenstrange stark nach abwärts gezogen. Die Lidspalte ist infolgedessen 
halb geschlossen und etwas schräg gestellt, so daß die Pupille über die 
Hälfte verdeckt ist. Die linke Lidspalte ist noch weiter geschlossen; hier 
kann man nur noch den untersten Rand der Hornhaut wahrnehmen. Das 
linke untere Augenlid fehlt zum größten Teil, während das rechte stark 
ectropioniert ist. Die Bindehäute sind lebhaft gerötet und geschwollen. 
An der rechten ist es zur Bildung eines Pterygiums gekommen, das vom 
äußeren Lidwinkel her auf den äußeren unteren Quadranten der Hornhaut 
übergegangen ist. Die Hornhaut ist diffus leicht getrübt. Das Sehvermögen 
ist rechts zwar herabgesetzt, doch kann Patient mit dem Auge gut lesen, 
während das linke Auge vollständig funktionsunfähig ist, weil die Pupille 
ganz bedeckt ist. Unter den Augen befinden sich auf den Wangen große 
perlmutterglänzende Flecke. Die knorpelige Nasenscheidewand ist völlig 
zu Grunde gegangen, ebenso der linke Nasenflügel, so daß man einen freien 
Einblick in das Naseninnere hat. Vom rechten Nasenflügel ist noch der 
untere Rand erhalten, der zwischen sich und der Wange ein linsengroßes 
Loch offenläßt. Die Mundspalte ist durch Narbenzug etwas schräg ver 
zogen und kann nur im linken Abschnitt ganz geschlossen werden. Die 
Lippen sind wulstig verdickt. Die Zunge zeigt im vorderen Teile eine 
derbe Verdickung, die Spitze trägt weißliche Auflagerungen. Der vordere 
Abschnitt des linken Randes ist mit einem derben, höckerigen, stellen 
weise ulcerierten Tumor besetzt, der zwar nur oberflächlich ist, jedoch 
die Bewegungen der Zunge stark beeinträchtigt. Die Lymphdrüsen der 
Submaxillargegend sind etwas vergrößert. An der linken Ohrmuschel fehlt 
der hintere obere Abschnitt. Auf der Brust zwei kleine glatte, weiße 
Narben. Reichliche Warzenbildung an beiden Händen. 
Der Blutbefund entspricht hier nicht ganz dem bei Hans beschriebenen. 
Das Verhältnis der Leucocythenarten ist hier: Polynukleäre 72%, Lympho- 
cythen 21 %, Eosinophile 7 %. 
Wenn wir bei näherer Betrachtung dieser Fälle zunächst 
die Fainidienanamnese einer Würdigung unterziehen, so 
ist der am meisten ins Auge springende Punkt der, daß von 
einer Familie 7 Kinder in gleicher Weise erkrankten. Schon 
diese Tatsache allein zwingt uns, ein wichtiges ätiologisches 
Moment in der erblichen Belastung zu suchen. In dieser 
Beziehung ist wohl unsere Gruppe von Xeroderm-Fällen die 
typischeste von allen bekannten. Auch daß nur Kinder
	        
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